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sábado, 29 de outubro de 2016
sexta-feira, 28 de outubro de 2016
quinta-feira, 27 de outubro de 2016
Notícia - Autismo poderá vir a ter diagnóstico em cinco anos
Estamos mais próximos de conseguir diagnosticar o autismo, pelo menos uma parte dos casos. Um consórcio internacional com participação portuguesa descobriu mutações associadas a genes raros que são mais frequentes em crianças com esta doença.
O estudo foi publicado na revista Nature e é um passo importante para o desenvolvimento de um teste que, pela primeira vez, utiliza a informação genética para detectar um problema que afecta uma em mil crianças portuguesas.
“Este estudo deu-nos um panorama muito mais detalhado do genoma destas crianças autistas”, explicou ao PÚBLICO por telefone Astrid Vicente. A investigadora portuguesa é líder de um grupo de investigação no Instituto Ricardo Jorge e faz parte do consórcio constituído por 120 cientistas em 11 países chamado Projecto do Genoma do Autismo (AGP, em inglês) e a trabalhar desde 2002.
As novas técnicas moleculares permitiram obter uma resolução do genoma muito maior. O grupo analisou o ADN de 1000 indivíduos com autismo e comparou-o com 1300 indivíduos sãos. “Existem muitos fragmentos genéticos que correspondem a alterações dos genes que ou estão ausentes ou replicados em grande quantidade”, explica a investigadora. Estas mutações podem abranger entre um e 20 genes e ocorrem normalmente na população, mas são 20 por cento mais frequentes nos autistas.
“As mutações incluem genes expressos no sistema nervoso, alguns já se conheciam e estavam associados ao autismo e à deficiência mental”, continua a investigadora.
Normalmente cada autista tem mais do que uma mutação. A razão para que uma pessoa com algumas mutações seja normal e outra desenvolva os distúrbios que caracterizam a doença - um défice de socialização e comunicação, e comportamentos repetitivos - depende do contexto genético e ainda vai levar tempo a compreender.
“O mais importante é que ficámos com uma panóplia de alterações, em que cada uma é rara mas que no conjunto são responsáveis por uma percentagem elevada de crianças com autismo”, disse Astrid Vicente.
Há ainda uma quantidade significativa de doentes em que não se identificou a causa genética. No entanto com o que já se conhece vai ser possível produzir um diagnóstico molecular que detecte mais cedo as crianças autistas ou diga as probabilidades que um casal tem de ter filhos autistas. O que poderá fazer a diferença em famílias onde já existe a doença. “Daqui a cinco anos poderão estar disponíveis diagnósticos, há que recolher mais informação”, salienta a investigadora.
A produção de medicamentos está mais distante. Os genes mutados dão origem a proteínas importantes na fisiologia do sistema nervoso. Estas proteínas podem estar interligadas e apontarem as principais vias celulares que causam a doença.
“Se identificarmos estas vias fisiológicas elas vão ser alvo do desenvolvimento de terapêuticas farmacológicas”, refere a investigadora. A partir daqui, mesmo não sabendo todas as causas genéticas, haverá medicamentos que poderão ajudar os autistas.
quarta-feira, 26 de outubro de 2016
Conteúdo - Dicas para professores e pais de crianças com déficit intelectual
Como exemplo e sabendo que há inúmeras possibilidades e caminhos e a serem seguidos, aqui vão algumas sugestões (adaptadas de Espinosa de Gutiérrez) de soluções a problemas frequentemente encontrados. Apesar de se referirem a estudantes com deficiência intelectual em geral, também se aplicam a alunos com síndrome de Down.
– A aprendizagem dá-se num ritmo mais lento.
Devemos oferecer-lhe um maior número de experiências variadas para que aprenda o que o ensinamos.
– Fica cansado rapidamente, a sua atenção não se mantém por um tempo prolongado.
Inicialmente, devemos trabalhar durante curtos períodos de tempo, aumentando-os pouco a pouco.
– Às vezes não se interessa pela atividade, ou interessa-se por pouco tempo.
Devemos motivá-lo com alegria e com objetos chamativos e variados, para que se interesse pela atividade.
– Muitas vezes não consegue realizar a atividade sozinho.
Devemos ajudá-lo e guiá-lo apenas o necessário para que realize a atividade, até que consiga fazê-lo sozinho.
– A curiosidade para conhecer e explorar o que está à sua volta é limitada.
Devemos despertar nele o interesse pelos objetos e pessoas que o rodeiam, aproximando.nos e mostrando as coisas agradáveis e chamativas.
– É difícil para ele lembrar-se do que já fez e do que aprendeu.
Devemos repetir muitas vezes as tarefas já realizadas, para que se lembrem de como fazê-las e para que servem
– Não se organiza para aprender sobre os acontecimentos da vida diária.
Devemos ajudá-lo sempre a aproveitar todos os factos que ocorrem ao seu redor, bem como lembrá-lo de sua utilidade, relacionando os conceitos com o que foi aprendido na sala de aula.
– É mais lento ao responder.
Devemos sempre esperar com paciência e ajudá-lo, estimulando-o ao mesmo tempo para que responda cada vez mais rapidamente.
– Não costuma inventar ou procurar situações novas.
Devemos conduzi-lo a explorar situações novas, a ter iniciativas.
– Tem dificuldades em solucionar problemas novos, mesmo que sejam semelhantes a outros problemas vividos no passado.
Devemos trabalhar permanentemente, dando-lhe oportunidades de resolver situações da vida diária, sem anteciparmos nem responder no seu lugar.
– Consegue aprender melhor quando foi bem sucedido em situações anteriores.
Devemos saber em que ordem devemos ensiná-lo, oferecendo muitas oportunidades de sucesso. Apresente situações que são possíveis para o aluno e aumente progressivamente o grau de dificuldade.
– Quando conhece imediatamente o resultado positivo da sua atividade, interessa-se mais em seguir colaborando.
Devemos dizer-lhe sempre o quanto se esforçou, o quanto já alcançou, animando-o pelo sucesso já alcançado. Assim é possível que ele se interesse mais pela atividade e aguente trabalhar por mais tempo.
– Quando participa ativamente da tarefa, aprende melhor e esquece-se menos.
Devemos planear atividades em que ele intervenha ou atue no papel principal.
– Quando se pede que ele realize muitas tarefas em pouco tempo, confunde-se e rejeita a situação.
Devemos selecionar as tarefas e dividi-las pelo tempo, de forma que não se confunda nem se canse.
Cada etapa tem as suas características próprias, mas é preciso prestar atenção especial a alguns aspectos, desde o começo da ação educativa no programa de estimulação precoce e ao longo de todo o processo educativo:
– A programação por objetivos;
– O desenvolvimento das capacidades, tendo em conta que se trata de um processo evolutivo;
– O desenvolvimento da atenção;
– O desenvolvimento da percepção e discriminação;
– O desenvolvimento das habilidades manuais;
– A comunicação e linguagem;
– O desenvolvimento da leitura, escrita e cálculo;
– A educação para autonomia;
– O desenvolvimento de valores.
Vamos contribuir, deste modo, para formar um adulto que seja maduro, responsável e feliz, que seja:
– capaz de se sentir bem consigo mesmo;
– disposto a sentir-se bem com os outros e a que os outros se sintam bem com ele;
– capaz de enfrentar os desafios e as dificuldades que vierem;
– pronto a resolver e tomar decisões por conta própria, contando com ajuda somente quando for necessário;
– capaz de assumir sua própria responsabilidade.
Fonte: Fundação Iberoamericana Down 21
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