O diagnóstico do autismo baseia-se no comportamento e não nas causas ou mecanismo.O autismo é definido no DSM-IV-TR, tal como exibindo pelo menos seis sintomas no total, incluindo pelo menos dois sintomas de deficiência qualitativa na interação social, pelo menos, uma sintoma de deficiência qualitativa em comunicação, e pelo menos um sintoma de comportamento restrito e repetitivo. Sintomas da amostra incluem falta de reciprocidade social ou emocional, uso estereotipado e repetitivo da linguagem ou linguagem idiossincrática e preocupação persistente com partes de objetos. O início deve ser anterior a idade de três anos com atrasos ou funcionamento anormal em qualquer interação social, linguagem usada na comunicação social ou jogo simbólico ou imaginativo. A perturbação não deve ser melhor explicado por síndrome de Rett ou Transtorno desintegrativo da infância. O CID-10 utiliza essencialmente a mesma definição.
O autismo afeta, em média, uma em cada 88 crianças nascidas nos Estados Unidos, segundo o CDC (sigla em inglês para Centro de Controle e Prevenção de Doenças), do governo daquele país, com números de 2008, divulgados em março de 2012 — no Brasil, porém, ainda não há estatísticas a respeito do TEA. Em 2010, no Dia Mundial de Conscientização do Autismo, 2 de abril, a ONU declarou que, segundo especialistas, acredita-se que o transtorno atinja cerca de 70 milhões de pessoas em todo o mundo, afetando a maneira como esses indivíduos se comunicam e interagem.O aumento dos números de prevalência de autismo levanta uma discussão importante sobre haver ou não uma epidemia da síndrome no planeta, ainda em discussão pela comunidade científica. No Brasil, foi realizado o primeiro estudo de epidemiologia de autismo da América Latina, publicado em fevereiro de 2011 — com dados de 2010 —, liderado pelo psiquiatra da infância Marcos Tomanik Mercadante (1960—2011), num projeto-piloto com amostragem na cidade paulista de Atibaia, aferiu a prevalência de um caso de autismo para cada 368 crianças de 7 a 12 anos. Outros estudos estão em andamento no Brasil.
Um dos mitos comuns sobre o autismo é de que pessoas autistas vivem em seu mundo próprio, interagindo com o ambiente que criam; isto não é verdade. Se, por exemplo, uma criança autista fica isolada em seu canto observando as outras crianças brincarem, não é porque ela necessariamente está desinteressada nessas brincadeiras ou porque vive em seu mundo. Pode ser que essa criança simplesmente tenha dificuldade de iniciar, manter e terminar adequadamente uma conversa, muitos cientistas atribuem esta dificuldade à cegueira mental, uma compreensão decorrente dos estudos sobre a Teoria da Mente.
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